È sufficiente un prelievo per scoprire il Dna del feto, con eventuali alterazioni cromosomiche, e nello stesso momento anche quello della mamma.
Senza analisi invasive, come la amniocentesi. Si scrive Nipt, si legge Test prenatale non invasivo: uno screening che permette di analizzare campioni di Dna fetale nel sangue materno già a partire dai primi 3 mesi di gravidanza.
È in avanzata fase di sperimentazione e potrebbe essere arrivato il momento per inserirlo nella lista dei Lea, valea dire tra le prestazioni garantite dal servizio sanitario nazionale gratuitamente o con un ticket accessibile a tutti, in fase di aggiornamento.
Il Nipt, che utilizza spesso la tecnologia Vanadis riconosciuta tra le più avanzate in grado di conteggiare in media 650.000molecole per cromosoma, consente di scoprire se il feto è affetto da alterazioni cromosomiche con altissimi tassi di rilevamento pari al 99% e oltre, per la trisomia 21, responsabile della sindrome di Down, la 18 per la sindrome di Edwards e la 13 per la sindrome di Patau. In questo modo, tramite il Nipt, si evitano il test di screening basati sulle analisi biochimiche e sulla translucenza nucale che danno prestazioni inferiori e si riduce drasticamente il ricorso alle indagini diagnostiche invasive e magari non necessarie come la amniocentesi, a cui ricorre una donna su 4 delle circa 400mila incinte ogni anno, perché ha superato i 35 anni o perché sono state rilevate alterazioni cromosomiche nel feto.
Per ora il test è a pagamento nella maggior parte delle Regioni, ad esclusione della Basilicata dove viene offerto dal sistema sanitario e dell’Emilia Romagna dove viene usato in fase di sperimentazione: in 3 anni sono stati fatti 40mila test ela Regione paga un costo di 100 euro al fornitore. In Toscana le donne possono effettuarlo ad un costo di 200 euro, nelle altre regioni le tariffe sono più alte. Per renderlo disponibile deve rientrare nei servizi essenziali, nell’ambito dello screening prenatale esteso: potrebbe essere questo il momento giusto visto che, dopo 6 anni, è in arrivo il via libera al decreto tariffe che rende applicabili i nuovi Lea, superando dunque le differenze tra le Regioni.
Professore Giuseppe Novelli, direttore del laboratorio di genetica medica del Policlinico Tor Vergata di Roma, quali sono i vantaggi di un test prenatale non invasivo?
Ad esempio?
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